חוקרים זיהו גן שאנשים עם מוטציה בו חיים יותר ולוקים פחות במחלות מטבוליות, כך עולה מדיווח חדש
חוקרים זיהו גן שאנשים עם מוטציה בו חיים יותר ולוקים פחות במחלות מטבוליות, כך עולה מדיווח חדש
חוקרים מחברת הביוטכנולוגיה Regeneron זיהו מוטציה נדירה בגן FNIP1 שעשויה להיות קשורה לאריכות חיים ולבריאות מטבולית טובה יותר, כך עולה מדיווח שפורסם לאחרונה. על פי הדיווח, המחקר כלל ניתוח גנטי של למעלה ממליון אנשים. לפי הפרסום, אנשים עם מוטציה אחת בגן FNIP1 חיו זמן רב יותר וסבלו פחות ממחלות מטבוליות כמו סוכרת, מחלות לב ומחלת כבד שומני, בהשוואה לאנשים עם שני עותקים תקינים של הגן. הדיווח מציין שהגן מקודד לאגירת אנרגיה בגוף, תהליך שבעולם המודרני עשיר הקלוריות הופך לבעייתי. בניסויים שנערכו על עכברים, כך נטען, עכברים שבהם הופרע המסלול הקשור לגן זה סבלו פחות מתופעות שליליות כאשר ניזונו מתזונה עתירת שומן וסוכר. בישראל, כמו במדינות מפותחות אחרות, שיעור הסובלים ממחלות מטבוליות הולך וגדל, ולכן ממצאים כאלה עשויים להיות רלוונטיים לציבור הישראלי, אם יאומתו.
הרעיון של "גנים האוגרים אנרגיה" מתייחס למנגנונים ביולוגיים שמגבירים את יכולת הגוף לאגור עודפי אנרגיה בצורת שומנים ורזרבות מולקולריות אחרות. באבולוציה, יכולת זו הייתה יתרון בתקופות של רעב וחוסר מזון, כי היא איפשרה לשרוד פרקי זמן בהם מקורות קלוריים נדירים. בעידן המודרני, כאשר מזון עתיר קלוריות זמין ברוב המדינות המפותחות, מנגנון זה עלול לתרום לנטייה להשמנה, לתנגודת לאינסולין ולהיווצרות מחלות מטבוליות כרוניות.
גן ה-FNIP1, על פי הדיווח, מקודד תפקיד הקשור לאגירת אנרגיה. המשמעות היא ששינויים בתפקודו עשויים לשנות איזון בין אחסון והשימוש באנרגיה בתאים, וכך להשפיע על משקל הגוף, חילוף החומרים של הסוכרים והשומנים, ועל רקמת הכבד והלב.
הדיווח מציין שאנשים עם מוטציה אחת בגן FNIP1 קיבלו תועלת בריאותית יחסית לאלה עם שני עותקים תקינים. מבחינה גנטית, מצב שבו יש אלל אחד מוטנטי ואחד תקין נקרא הטרוזיגוטיות; מצב של שני עותקים תקינים הוא הומוזיגוטיות תקינה. לא פירט הדיווח לגבי נוכחות של אנשים עם שני עותקים מוטנטיים או לגבי השלכותיהן.
מנגנונים אפשריים שנחקרים בהקשר גנטי כוללים הפחתה חלקית בפעילות החלבון המקודד, שינוי באותות מטבוליים תאיים או השפעה על רגולציה של מסלולים הקשורים לאנרגיה. ניסויים בעכברים, שבהם הופרע המסלול הקשור לגנ זה, נתנו תמיכה תפקודית לכך שהפרעה מסוימת עשויה להפחית משקל או להגן מפני נזק מטבולי כתוצאה מתזונה עתירת שומן וסוכר.
ניסויים בעכברים מהווים שלב חשוב במחקר ביו-רפואי, מכיוון שניתן לשלוט באופן ניסויי על גנטיקה ותזונה ולבחון מנגנונים תאיים ומערכתיים. עם זאת, תוצאות במודלים של עכבר אינן תמיד מתרגמות ישירות לאדם. הבדלים פיזיולוגיים, תזונתיים וגנוטיפיים יכולים לגרום לכך שמנגנון שמגן בעכברים לא ייתן את אותו האפקט בבני אדם או עלול לגרום לתופעות לוואי בלתי רצויות.
מחלות מטבוליות, כפי שצוינו בדיווח - סוכרת, מחלות לב ומחלת כבד שומני - הן גורם מרכזי לתחלואה ותמותה בעולם המודרני. סוכרת סוג 2 נובעת בדרך כלל מתנגודת לאינסולין ותשומות קלוריות עודפות; מחלות לב קשורות באופן הדוק להשמנה, לסכרת ולשומנים בדם; מחלת כבד שומני מתפתחת כאשר יורדת היכולת של הכבד לעבד שומנים והופך לשומני, מצב שיכול להתקדם לדלקת וכיבוש רקמה. הפחתה בסיכון למחלות אלה עשויה להשפיע באופן משמעותי על איכות החיים ועל דרישת משאבים במערכת הבריאות.
בישראל, כמו במדינות מפותחות אחרות, שיעור המחלות המטבוליות עולה. אם הממצא האופייני במאמר יאומת במחקרים נוספים, הוא עשוי לשפוך אור על מנגנוני סיכון ופוטנציאל טיפולי חדש. עם זאת, יש להדגיש כי זיהוי קשר גנטי לאחד מהאללים אינו מהווה פתרון מיידי: פיתוח טיפול מבוסס מחייב אימות בלתי תלוי, חקר בטיחות ותופעות לוואי, והבנה של ההשפעה באוכלוסיות מגוונות.
מניעה של מחלות מטבוליות מבוססת כיום על עקרונות מוכרים: שמירה על משקל גוף תקין, תזונה מאוזנת דלה בסוכרים ריקים ושומן רווי, פעילות גופנית סדירה, מעקב אחר ערכי סוכר ושומנים בדם וטיפול בגורמי סיכון כגון יתר לחץ דם. מטפלים קליניים משתמשים בתרופות לשיפור רגישות לאינסולין, הורדת שומני דם וניהול מחלות הלב, ובמקרים של מחלת כבד שומנית מתמקדים בשינוי אורחות חיים וניטור.
יש לפנות לרופא משפחה או למומחה כאשר מופיעים תסמינים מחשידים כגון תיאבון מוגבר או מופרז, ירידה או עלייה מהירה במשקל, עייפות בלתי מוסברת, צמרמורות, שתייה ותדירות מתן שתן מוגברים, כאבים בחזה או קוצר נשימה. כמו כן, אנשים עם סוכרת ידועה, השמנת יתר משמעותית או היסטוריה משפחתית של מחלות מטבוליות צריכים להיות במעקב קבוע.
מחקר גנטי גדול הכולל ניתוח של למעלה ממליון אנשים הוא הישג משמעותי ומייצר רמזים חשובים. עם זאת, מנקודת מבט מדעית-קלינית, דרושות שכבות של אימות נוסף: שכפול ממצא באוכלוסיות שונות, הבנת ההשפעות הביוכימיות והתאית של המוטציה, והערכת השלכות טיפוליות ובטיחותיות. הציבור צריך לקבל מידע זה כעדות ראשונית מעודדת, אך לא כהבטחה לטיפולים מיידיים.
כתבה זו היא דיווח חדשותי בלבד ואינה מהווה ייעוץ, אבחון או המלצה רפואית. לקבלת מידע המותאם למצבכם האישי יש להתייעץ עם רופא או איש מקצוע מוסמך.