בדיקת דם חדשה לאלצהימר עשויה לחזות מתי התסמינים יופיעו
לולות RNA מעגלי בדם קשורות להכפלת הסיכון לתסמיני אלצהיימר בתוך כשנתיים עד ארבע; תוצאות מבטיחות אך נדרשים מחקרים גדולים ומגוונים לאימות והערכת שיעור התוצאות החיוביות השגויות.
לולאות קטנות של חומר גנטי המסתובבות בזרם הדם עשויות להוות אות מוקדם להופעה קרובה של תסמיני אלצהימר. במחקר שפורסם בכתב העת Nature Medicine גילו חוקרים ש-34 מולקולות RNA מסוג מעגלי (circRNA) בדם הצליחו לחזות את התקדמות המחלה לשלב הסימפטומטי טוב יותר מבדיקת הדם המובילה כיום לאבחון אלצהימר. רמות גבוהות של מולקולות אלו כמעט שילשו את הסיכון של המטופלים לפתח תסמינים, כך עולה מבדיקת דגימות דם של 1,221 משתתפים.
הפער בין אבחון לחיזוי התקדמות
בדיקות הדם הקיימות לאלצהימר מאבחנות את המחלה באופן מהימן על ידי זיהוי סמנים של לוחות עמילואיד, המאפיין המרכזי של המחלה. אלא שבדיקות אלו יכולות להיות חיוביות עשרות שנים לפני הופעת הפגיעה הקוגניטיבית, ואינן מספקות מידע מדויק על האופן שבו המחלה תתקדם אצל המטופל הספציפי. "בסביבה קלינית, היכולת לזהות מטופלים שעומדים על סף הופעת תסמינים תהיה בעלת ערך רב", אמר ריצ'רד הודס, מנהל המכון הלאומי להזדקנות שב-NIH, בהודעה שפורסמה יחד עם המחקר.
החוקרים, בראשות קרלוס קרוצ'אגה מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס, בחנו נתוני דם ממספר קבוצות מחקר עצמאיות. הם זיהו קבוצה של 34 מולקולות circRNA שהיו קשורות לאלצהימר. מודלים חיזוייים שהתבססו על מולקולות אלו הצליחו לזהות אנשים עם פתולוגיה של אלצהימר ברמה דומה למודלים שהתבססו על החלבון pTau217, הסמן הביולוגי המוביל כיום בבדיקות דם לאלצהימר.
מולקולות דינמיות מול סמנים סטטיים
ההבדל הבולט התגלה כשהחוקרים ניסו לחזות את העתיד. 34 מולקולות ה-circRNA היו חזקות משמעותית מה-pTau217 בחיזוי התקדמות המטופל לאלצהימר סימפטומטי. ניסויים נוספים העלו שרמות המולקולות הללו נראות סוטות מהנורמה כשנתיים עד ארבע שנים לפני הופעת התסמינים. החוקרים השיגו ממצאים דומים בדגימות משתי קבוצות מחקר עצמאיות, מה שמחזק את אמינות הממצאים.
ההסבר לכוח החיזוי הגבוה יותר טמון בטבען של המולקולות. בניגוד ללוחות עמילואיד, שמצטברים באיטיות במוח, מולקולות ה-circRNA דינמיות הרבה יותר ומשקפות את הפעילות האחרונה של המוח. במחקר קודם קשרו קרוצ'אגה ועמיתיו circRNAs במוח לדמנציה ולחומרת נוירופתולוגית. המחקר הנוכחי בדק האם הקשרים הללו מתקיימים גם במולקולות המסתובבות בדם, רקמה נגישה הרבה יותר לבדיקה.
יישום קליני אפשרי, אך עדיין רחוק
הממצאים עשויים להניח תשתית לבדיקה שתעזור לרופאים לא רק לזהות מועמדים לטיפולים חדשניים, אלא גם לעקוב אחר תגובתם. "מטופלים שמטופלים בטיפולים חדשים להסרת עמילואיד-בטא יכולים להפוך לשליליים ל-pTau אך עדיין לסבול מאלצהימר", נכתב במחקר. מולקולות ה-RNA המעגליות עשויות לספק מידע משלים חשוב במקרים כאלה.
עם זאת, יש להדגיש שמדובר במחקר ראשוני. המחקר בדק קשר בין רמות המולקולות בדם להתפתחות תסמינים, אך לא הוכיח קשר סיבתי ישיר. בנוסף, לא ברור עדיין איזה אחוז מהאנשים עם רמות גבוהות של circRNA יפתחו בפועל תסמינים, ומה שיעור התוצאות החיוביות השגויות. גודל המדגם של 1,221 משתתפים מספק בסיס ראשוני, אך יהיה צורך במחקרי המשך גדולים יותר ומגוונים יותר כדי לאמת את הממצאים באוכלוסיות שונות.
המחקר פורסם בכתב העת Nature Medicine ומומן על ידי המכון הלאומי להזדקנות שבמכוני הבריאות הלאומיים האמריקאיים. לפני שבדיקה כזו תהיה זמינה בקליניקה, היא תצטרך לעבור אימות נוסף, לקבל אישור רגולטורי ולהוכיח שהיא משפרת תוצאות קליניות בפועל, תהליך שעשוי לקחת שנים.
מקורות מאומתים
- Phillips B et al., Nature medicine (2026), PMID 42387213, DOI 10.1038/s41591-026-04485-5
כתבה זו היא דיווח חדשותי בלבד ואינה מהווה ייעוץ, אבחון או המלצה רפואית. לקבלת מידע המותאם למצבכם האישי יש להתייעץ עם רופא או איש מקצוע מוסמך.