מחקר גנטי רחב היקף מצא קשר בין וריאציה גנטית נדירה לבריאות מטבולית טובה יותר ולסיכון נמוך יותר למחלות לב
מחקר גנטי רחב היקף מצא קשר בין וריאציה גנטית נדירה לבריאות מטבולית טובה יותר ולסיכון נמוך יותר למחלות לב
חוקרים זיהו מוטציה גנטית נדירה שקשורה לאריכות ימים ולבריאות מטבולית משופרת, כך עולה מדיווח חדש שפורסם לאחרונה. על פי הדיווח, אנשים עם מוטציה אחת בגן FNIP1 חיו זמן רב יותר וסבלו פחות מהפרעות מטבוליות בהשוואה לאנשים עם שני עותקים תקינים של הגן.
במסגרת המחקר, כך מדווח, נותחו נתונים גנטיים של יותר ממליון איש מאוכלוסיות שונות. החוקרים התמקדו ביחס בין טריגליצרידים לכולסטרול HDL כסמן למצב המטבולי, ומצאו 59 גנים שבהם וריאציות נדירות השפיעו על יחס זה. הגן FNIP1, לפי הדיווח, מקודד לחלבון המעורב באגירת אנרגיה בגוף. בעולם המודרני, עשיר בקלוריות, אגירה זו עלולה להוביל להשמנה ולבעיות מטבוליות. עכברים שבהם שובש המסלול הקשור לגן זה לא סבלו מהשפעות שליליות רבות כאשר הוזנו בתזונה עשירה בשומן ובסוכר.
היחס בין טריגליצרידים ל-HDL נחשב סמן תפקודי למצב המטבולי ולסיכון לתחלואה קרדיווסקולרית במטופלים רבים. ערכים גבוהים של יחס זה נקשרים לעיתים קרובות לעמידות לאינסולין, השמנה בטן, ולקבוצה של בעיות מטבוליות המכונות תסמונת מטבולית. מסמן זה עושים שימוש נוספים במחקר כדי לזהות השפעות גנטיות שעלולות לשנות את סיכון האדם ללקות במחלות מטבוליות, גם כאשר וריאציות אלו נדירות באוכלוסייה.
הדיווח מציין ש-FNIP1 מקודד לחלבון המעורב באגירת אנרגיה בגוף. באופן כללי, חלבונים המשתתפים בוויסות אגירת האנרגיה משפיעים על האופן שבו הגוף מאחסן שומן, משתמש בגלוקוז ומווסת אותות הורמונליים הקשורים לאכילה ולחילוף החומרים. בפורמט ניסויי, דגמי בעלי חיים מספקים לעיתים הודעות לגבי תפקידים פונקציונליים של גנים: במחקר המדווח צוין שעכברים שבהם שובש המסלול הקשור לגן זה לא הראו השפעות שליליות משמעותיות כאשר הוזנו בתזונה עשירה בשומן ובסוכר. עם זאת, יש להדגיש כי תוצאות בעכברים אינן תמיד מחזיקות באופן מלא באדם, ונדרשים מחקרים נוספים כדי להבין מנגנונים מדויקים והשפעות ארוכות טווח בבני אדם.
הממצאים מעלים שאלות מעניינות גם לאוכלוסייה בישראל, שם שיעור ההשמנה והסוכרת נמצא במגמת עלייה. מצד אחד, זיהוי וריאציות גנטיות המשפיעות על מטבוליזם עשוי להבהיר מנגנונים ביו-פיזיולוגיים של עמידות או רגישות למחלות אלה. מצד שני, חשוב לזכור שמדובר בוריאציה גנטית נדירה ביותר. משמעות הדבר שהיא מסבירה חלק זעיר מהשונות בסיכון למחלות מטבוליות ברמה האוכלוסייתית; רוב ההשפעה על שיעורי הסוכרת וההשמנה מוסברת בגורמים סביבתיים, שינויים באורח החיים ותזונה.
רוב מחלות המטבוליזם הן תוצאה של אינטראקציה בין גורמים גנטיים רבים לבין גורמים סביבתיים. ישנם גנים שבהם וריאציות נפוצות משפיעות במידת מה על סיכון למחלה, ויש וריאציות נדירות עם השפעות גדולות יותר על אדם יחיד. אך גם במקרה של וריאציה נדירה המגנה, התמונה הקלינית תלויה בהרגלי תזונה, פעילות גופנית, משקל גוף, עישון, לחץ נפשי ותנאים סביבתיים אחרים. לכן, מחקרים גנטיים גדולים שמנתחים נתונים ממיליוני אנשים מסייעים להפריד אות מרעש ולהצביע על מטרות ביולוגיות אפשריות לטיפול או מניעה, אך אינם מהווים תחליף למניעת המחלות באמצעי בריאות הציבור הנמצאים כבר בשימוש.
זיהוי גנים הקשורים לעמידות מטבולית עשוי להצביע על מסלולים ביולוגיים להיות מטרות לתרופות חדשות או להתערבויות ספציפיות. עם זאת, מעבר מזיהוי גנטי לתרופה דורש שלבים רבים של מחקר ובחינה קלינית. כמו כן, טיפול פרטני המבוסס על פרופיל גנטי (רפואה מותאמת אישית) נמצא בפיתוח, אך בשלב זה מרבית ההמלצות הקליניות למניעת סוכרת והשמנה נשענות על שינויים באורח החיים וטיפולים רפואיים מוכרים.
מניעת השמנה וסוכרת נשענת על כלים מוכחים: שמירה על תזונה מאוזנת ודלה בקלוריות ריקות, פעילות גופנית סדירה, המנעות מעישון, שמירה על משקל גוף תקין ובדיקות מעקב שגרתיות לרמות סוכר ושומנים בדם לפי המלצות הרופא. אנשים עם היסטוריה משפחתית משמעותית של סוכרת או מחלות לב צריכים להתייעץ עם רופא המשפחה או עם קרדיולוג/אנדוקרינולוג כדי לקבוע אסטרטגיית מניעה מותאמת.
אם קיימים סימנים כמו עליה בלתי נשלטת במשקל, שיעור עלייה בחמישה אחוזים או יותר ממסת הגוף בתקופה קצרה, סימנים של תנגודת לאינסולין (כגון עור כהה סביב הצוואר), סימפטומים של סוכרת (צימאון מוגבר, השתנה תכופה, עייפות בלתי מוסברת) או תוצאות בדיקות דם שמראות הפרעות ברמות הסוכר או השומנים, יש לפנות לרופא. גם מי שיש קרובים מדרגה ראשונה עם סוכרת או מחלות לב צריכים שקילה למעקב מוקדם.
לסיכום, המחקר שמדווח על מוטציה ב-FNIP1 מוסיף ידע על הבסיס הגנטי האפשרי לעמידות מטבולית, אך משמעותו הציבורית מוגבלת על-ידי נדירות הווריאציה. מניעת השמנה וסוכרת ברמה האוכלוסייתית נשארת עניין של מדיניות ציבורית ושינויים באורחות החיים.
כתבה זו היא דיווח חדשותי בלבד ואינה מהווה ייעוץ, אבחון או המלצה רפואית. לקבלת מידע המותאם למצבכם האישי יש להתייעץ עם רופא או איש מקצוע מוסמך.